فاقدعنوان فارسی است

author

Abstract:

Background & Aims: Spinal muscular atrophy (SMA) is a common disorder with autosomal recessive inheritance pattern. The frequency of carriers of this disease is one in forty to one in sixty. SMA occurs in 98% of cases due to the homozygous deletion of SMN1 exons 7 and 8. The purpose of this study was to evaluating the deletion and point mutations of the SMN1 gene in patients with SMA in west Azerbaijan province of Iran. Materials & Methods: A total of 50 patients with SMA were referred to the Genetic Department after clinical diagnosis for molecular evaluation and genetic counseling. Genomic DNA was extracted from blood samples. The exclusion rate of exons 7 and 8 in the neuronal survival gene 1 was determined by using the PCR-RFLP. Results: Deletion of exons 7 and 8 were observed in 98% of the studied cases (49 out of 50 cases). In one patient, the sequencing of exon 5 showed homozygote mutation c.549 del C (p.Lys184ser fs 29) (point mutation). Conclusion: The evaluation of the presence or absence of exons 7 and 8 of the SMN1 gene, as well as point mutations in SMN1 gene in patients suspected of musculoskeletal atrophy, is effective in confirming the clinical diagnosis and subsequent genetic counseling.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

«فارسی شکر است» طرحی از گفتمان ملی‌گراییِ شکست‌خورده

آغاز داستان‌نویسی نوین در ایران از جریانات فکری- اجتماعی پس از مشروطه تأثیر بسیاری پذیرفته است. در این مقاله به بررسی بازتاب گفتمان «ملی‌گرایی» در داستان «فارسی شکر است»، نوشتة محمدعلی جمالزاده پرداخته‌ایم. با بررسی مسائلی که جامعه حوالی سال‌های ۱۳۰۰ با آن درگیر است -و با توجه به مسألة بافت و زمینه در خلق متن که در تحلیل گفتمان اهمیت ویژه‌ای دارد- درمی‌یابیم که بحث ملی‌گرایی اهمیت زیادی در محاف...

full text

رابطه کارکرد زبانی با تیپ¬های شخصیّتی داستان « فارسی شکر است»

زبان با مؤلّفه­های گوناگونی چون، دین، مذهب، جنسیت، سن، شغل، محیط جغرافیایی، شرایط اجتماعی و تحصیلات گویندگان در پیوند است و ارتباط این عوامل غیرزبانی با زبان، در ایجاد تیپ­های شخصیّتی مؤثر است.        هدف پژوهش حاضر بررسی کارکرد زبان در تیپ­های شخصیّتی داستان «فارسی شکر است»، از مجموعة «یکی بود یکی نبود» سیّدمحمّد علی جمال­زاده است. در این راستا ابتدا ویژگی­های خَلقی و خُلقی هر یک از تیپ­ها مشخص گردید...

full text

شعر بهتر است یا نثر (مقابلة آراء و دیدگاه ها در ادب فارسی و عربی)

مسألة برتری شعر یا نثر و سخن دربارة هریک، مسألة تازه­ای نیست، بلکه همزمان با پیدایش دانش­های زبانی، یعنی: نحو، بیان و بلاغت مطرح گردید و به عنوان مشکلی حل نشدنی تاکنون باقی مانده است. بطور کلی ادبا و اندیشمندانی که به این موضوع پرداخته­اند به دو دسته تقسیم می­شوند: گروهی طرفدار نظم یا شعرند و گروه دیگر طرفدار نثر. در این میان گروه سومی نیز وجود دارد که دیدگاه منصفانه­ای داشته و تاکید دارند که ا...

full text

ارزیابی مجموعۀ آموزشی فارسی شیرین است بر مبنای مجموعه شاخص‌های کانینگزورث

امروزه منابع زیادی برای یادگیری فارسی موجود است، اما باید از میان منابع موجود، کتابی را برگزید که نیاز زبان آموز، مدرس و برنامۀ درسی را برآورده سازد. ارزیابی منابع آموزشی به منظور آشنایی با شیوه های تدوین مجموعه های آموزشی امری ضروری است. انتخاب یک منبع مناسب، نیازمند ارزیابی دقیق منابع موجود است و برای این کار نیاز به شاخص هایی است که مبنا قرار گیرند. هدف مقالۀ حاضر، ارزیابی کتاب مقدماتی فارسی...

full text

ترجمة عربی مقوله‌های فرهنگی داستان فارسی شکر است از محمدعلی جمال‌زاده بر اساس نظریة نیومارک

بررسی و نقد چگونگی انتقال عناصر فرهنگی داستان فارسی شکر است اثر محمدعلی جمال‌زاده از فارسی به عربی با استفاده از الگوی پیتر نیومارک در تقسیم‌بندی مقوله‌های فرهنگی و راهکارهای ترجمة آن، هدف این پژوهش است. مهم‌ترین یافته‌های پژوهش حاضر که با روشی توصیفی ـ تحلیلی نوشته شده، بیانگر این مطلب است که داستان فارسی شکر است تمام پنج دستة مقولة فرهنگی مورد نظر نیومارک را دارد و مترجم برای ترجمة این داستان...

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


Journal title

volume 29  issue 7

pages  474- 480

publication date 2018-10

By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.

Keywords

No Keywords

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023